Ang pagsusuri para sa genetic risk factor ay maaaring mapabuti ang paggamot para sa myeloma - isang kanser sa dugo at bone marrow - sa pamamagitan ng pagtulong sa mga doktor na matukoy ang mga pasyenteng nasa panganib na magkaroon ng mas agresibong sakit.
Bagong pananaliksik, na inilathala sa Journal of Clinical Oncology na natagpuan na kasing kaunti lang sa siyam na genetic features ang kailangang masuri para matukoy ang mga pasyenteng may mataas na panganib na maaaring makinabang mula sa masinsinang paggamot.
Ang pag-aaral, na pinangunahan ng mga mananaliksik sa The Institute of Cancer Research, London, ang unang nag-uugnay ng genetic mutations sa myeloma cells sa mga pagkakataong makaligtas sa sakit.
Ang pananaliksik ay pinondohan ng Myeloma UK, Cancer Research UK at ng NIHR Biomedical Research Center sa The Royal Marsden NHS Foundation Trust at The Institute of Cancer Research (ICR).
Gumamit ang mga mananaliksik ng genetic sequencing para suriin ang lahat ng gene ng 463 na pasyente na naka-enroll sa clinical trial ng Myeloma XI.
Natukoy ng pag-aaral ang 15 gene na makabuluhang na-mutate sa isang subset ng mga pasyenteng may myeloma - at na-map kung paano nauugnay ang pagkakaroon ng mga mutasyon na ito sa pangmatagalang kaligtasan.
Natuklasan ng mga mananaliksik na ang pagsusuri para sa siyam sa mga mutated gene na ito, kasabay ng pagsusuri para matukoy ang yugto ng myeloma, ay natukoy ang 90 porsiyento ng mga pasyenteng may napaka-agresibong sakit na namatay nang maaga.
Ang mga pasyente ng Myeloma na may mutasyon sa loob ng kanilang mga cancer sa isang gene na tinatawag na CCND1, na tumutulong sa pagkontrol ng cell division, ay mas malamang na magkaroon ng malalang mga uri ng sakit kaysa sa mga wala. 38 porsiyento lamang ng mga pasyenteng may mutasyon sa CCND1 ang nakaligtas nang mas mahaba kaysa sa dalawang taon, kumpara sa 80 porsiyento ng mga pasyenteng walang mga pagkakamali sa gene na ito.
DNA repair gene TP53 ay natagpuang may sira sa 11 porsiyento ng mga pasyente, at nauugnay din sa mas maikling oras ng kaligtasan - 54 porsiyento ng mga pasyenteng may TP53 mutations ay nakaligtas ng higit sa dalawang taon.
Ang pinakakaraniwang genetic fault sa myeloma ay natagpuang mga error sa mga miyembro ng RAS gene family, na ang isa ay natuklasan sa ICR, at may depekto sa maraming uri ng cancer. Natuklasan ng mga mananaliksik ang mga mutasyon sa mga gene na NRAS at KRAS sa 43 porsiyento ng mga pasyente - na nagmumungkahi na sa myeloma RAS mutations ang nagtutulak sa mga cell na maging cancerous, at posibleng magbukas ng mga bagong paraan para sa paggamot.
Kapansin-pansin, mahigit 50 porsiyento ng mga mutasyon na natukoy sa pag-aaral ay maaaring ma-target ng mga bago o umiiral nang gamot sa kanser na binuo para sa iba pang uri ng cancer - nagbubukas ng mga potensyal na bagong paraan para sa naka-target na paggamot.
Natuklasan din ng mga siyentipiko na ang mga pasyenteng may myeloma na may mga error sa ilang gene ay may mas magandang pananaw. Ang lahat ng mga pasyente sa pag-aaral na may mutasyon sa mga gene na IRF4 at EGR1 ay nakaligtas ng higit sa dalawang taon, kumpara sa 79 at 78 porsiyento ng mga pasyente na may mga kopya ng gene na walang error, ayon sa pagkakabanggit.
Ang pinuno ng pag-aaral na si Propesor Gareth Morgan, na nagsagawa ng pananaliksik bilang Propesor ng Hematology sa The Institute of Cancer Research, London, ay nagsabi:
"Natukoy ng aming pag-aaral ang mga genetic na tampok na maaaring tumukoy sa mga pasyenteng ang myeloma ay malamang na maging agresibo at mabilis na umunlad.
"Umaasa kami na ang aming pag-aaral sa huli ay magbibigay daan para sa genetic testing upang piliin ang minorya ng mga pasyenteng may myeloma na may mahinang prognosis, na maaaring makinabang mula sa pinakamasinsinang posibleng paggamot."
Eric Low, Chief Executive ng Myeloma UK, ay nagsabi:
"Ang mga resulta ng makabago at una nitong uri ng genetic na pag-aaral ay napakahalaga. Ang mga pasyenteng myeloma na may agresibo, mataas na panganib na sakit ay nakakaranas ng mga suboptimal na resulta at mas mahinang pangkalahatang kaligtasan, kaya ang pagkakakilanlan ng grupong ito ng mga pasyente sa diagnosis ay mahalaga. Ang mga resultang ito ay hahantong sa pagbuo ng bago, at ang mas mahusay na paggamit ng mga kasalukuyang paggamot, upang madaig ang mataas na panganib, agresibong myeloma at samakatuwid ay mapabuti ang kaligtasan ng buhay sa mahalagang sub-grupo ng mga pasyente.
"Sa pamamagitan nito at ng iba pang patuloy na pag-aaral, ang mga mananaliksik sa ICR ay nagniningning ng napakatingkad na tanglaw sa mga pagkakaiba-iba at pagkakumplikado ng genetic sa likod ng myeloma na magreresulta sa mga tamang pasyente na nakakakuha ng tamang paggamot para sa kanilang myeloma sa tamang panahon."
Professor Paul Workman, Chief Executive ng The Institute of Cancer Research, London, ay nagsabi:
"Alam na natin ngayon na ang cancer ay mas kumplikado kaysa sa naisip, at ang bawat indibidwal na anyo ng cancer ay maaaring hatiin sa maraming iba't ibang sub-type, bawat isa ay may iba't ibang set ng genetic drivers.
"Natuklasan ng bagong pag-aaral na ito na ang pagsusuri para sa isang partikular na hanay ng mga mutasyon ay tila pumipili ng mga pasyente na ang myeloma ay malamang na maging partikular na agresibo, at kung sino ang mangangailangan ng pinakamasinsinang posibleng paggamot upang mapakinabangan ang kanilang mga pagkakataong mabuhay. Ang mga natuklasan ay maaari ring gawing posible upang simulan ang paggamot sa mga pasyente ng myeloma na may partikular na naka-target na paggamot, depende sa koleksyon ng mga mutasyon sa loob ng kanilang mga kanser."
