Ginamit ng pangkat ng mga mananaliksik na pinamumunuan ng University of Iowa ang paraan ng pag-edit ng gene na tinatawag na CRISPR-Cas9 upang maabala ang isang mutant gene na responsable para sa ilang uri ng glaucoma, isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng hindi maibabalik na pagkabulag.
Ang pag-aaral ay nagsasangkot ng pag-aalis ng mutated myocilin protein mula sa isang mouse model ng human glaucoma at cultured human cell sa pamamagitan ng paggamit ng CRISPR-Cas9, na maaaring magbago ng DNA sequence at gene function. Ang mga mutasyon sa myocilin ay sangkot sa juvenile at adult-onset primary open-angle glaucoma. Sa kanilang mga eksperimento, natuklasan ng mga mananaliksik na ang pag-alis ng mutated na protina sa pamamagitan ng pag-abala sa mutant myociln ay nagreresulta sa pagbaba ng intraocular pressure, na humahadlang naman sa glaucomatous na pinsala sa mata.
"Bilang mga siyentipiko hindi namin nais na tumuklas lamang ng isang may sakit na gene, gusto naming maunawaan kung ano ang ginagawa ng gene at, sa kasong ito, magkaroon ng mas mahusay na pag-unawa sa glaucoma upang ito ay mas mabisang gamutin, " sabi ni Val Sheffield, MD, PhD, Carver Chair ng Molecular Genetics sa University of Iowa at isang investigator sa Wynn Institute for Vision Research sa Unibersidad at senior author ng pag-aaral. "Walang nakakaalam kung ano ang ginagawa ng gene na ito, maliban na ang mutant form nito ay nagiging sanhi ng glaucoma."
Ang pananaliksik ay na-publish online sa Oktubre 2 na isyu ng journal, Proceedings of the National Academy of Science, o PNAS. Ito ay resulta ng 24 na taon ng pagtutulungan ng mga siyentipiko sa UI Carver College of Medicine, ng Wynn Institute for Vision Research sa University of Iowa, at ng North Texas Eye Research Institute sa UNT He alth Science Center. Nag-ambag din sa pag-aaral ang mga siyentipiko mula sa McGovern Institute for Brain Research sa Massachusetts Institute of Technology.
Ang Glaucoma ay isang pangkaraniwang pangitain at neurodegenerative disorder na nakakaapekto sa 3 hanggang 5 porsiyento ng mga taong lampas sa edad na 40. Isang maagang pasimula sa pinakakaraniwang anyo ng sakit na ito na kilala bilang pangunahing open-angle glaucoma ay mataas na intraocular pressure - fluid pressure sa loob ng mata - na pumipinsala sa retinal ganglion axons sa optic nerve at humahantong sa pagkamatay ng retinal ganglion cells na nagdadala ng mga visual signal sa utak, na maaaring magdulot ng pagkabulag.
Ang Myocilin ay isang protina na matatagpuan sa trabecular meshwork - isang bahagi ng mata na kumokontrol sa intraocular pressure. Ang mutation sa myocilin gene ay maaaring magdulot ng mataas na intraocular pressure. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pag-edit ng genome gamit ang CRISPR-Cas9 upang guluhin ang mutant myocilin gene ay humadlang sa paggawa ng mutant protein, na humadlang sa mataas na intraocular pressure sa mga mata ng mouse, kaya lubos na pinipigilan ang anyo ng tao ng glaucoma sa mga daga. Bilang karagdagan, ang parehong teknolohiya sa pag-edit ng genome na ito ay nag-alis ng myocilin expression sa perfusion cultured na mata ng tao, na isasalin sa isang natatanging bagong therapy upang gamutin ang myocilin glaucoma sa mga tao.
